eprintid: 3059 rev_number: 13 eprint_status: archive userid: 2 dir: disk0/00/00/30/59 datestamp: 2022-07-29 23:30:07 lastmod: 2023-02-24 23:30:07 status_changed: 2022-07-29 23:30:07 type: other metadata_visibility: show creators_name: UNEATLANTICO, corp_creators: Universidad Europea del Atlántico (UNEATLANTICO) title: Diseño de nanopartículas funcionalizadas con oligonucleótidos antisentido y Marizomib para la terapia génica de la miopatía en la atrofia muscular espinal ispublished: unpub subjects: uneat_bm subjects: uneat_eng divisions: uneatlantico_proyectos full_text_status: none keywords: Miopatía, Terapia génica, ASOs, GapmeRs, Miofibra, Atrofia, Nanopartículas, SMA, SMN2 abstract: Las miopatías hereditarias monogénicas, como la atrofia muscular espinal (SMA), la enfermedad de Duchenne o la distrofia miotónica I, están causadas por mutaciones o deleciones de genes que codifican proteínas esenciales para la homeostasis de las fibras musculares esqueléticas (miofibras). Estas miopatías son muy devastadoras, debutan muy precozmente con debilidad muscular, seguida de parálisis progresiva y, en las formas más severas, conducen a la muerte de los pacientes. Nuestro principal objetivo del presente proyecto es el diseño de un nuevo sistema de liberación de ASOs, basado en nanopartículas biopoliméricas (NPs) funcionalizadas, específicamente diseñado para la terapia génica por vía sistémica de miopatías hereditarias y, en particular, la SMA. Consideramos que la incorporación selectiva, mediante NPs funcionalizadas, de los ASOs Nusinersen y GapmeR Atrogin-1 en las miofibras SMA potenciaría su efecto terapéutico, especialmente de la función motora, al elevar los niveles de SMN en el músculo y disminuir la atrofia muscular característica de la miopatía SMA. Además, reduciría el elevado coste económico para el Sistema Nacional de Salud de los tratamientos con ASOs. date: 2021 publisher: Repositorio de la Universidad id_number: 2021-034 funders_name: Ministerio de Ciencia e Innovación projects: NP-ASO-SMA projects: 3777126820-126820-4-21 projects: referencia: SPID202100X126820IV0 projects: PID2021-126820OB-I00 access: close language: es citation: Otro Materias > Biomedicina Materias > Ingeniería Universidad Europea del Atlántico > Investigación > Proyectos I+D+I Cerrado Español Las miopatías hereditarias monogénicas, como la atrofia muscular espinal (SMA), la enfermedad de Duchenne o la distrofia miotónica I, están causadas por mutaciones o deleciones de genes que codifican proteínas esenciales para la homeostasis de las fibras musculares esqueléticas (miofibras). Estas miopatías son muy devastadoras, debutan muy precozmente con debilidad muscular, seguida de parálisis progresiva y, en las formas más severas, conducen a la muerte de los pacientes. Nuestro principal objetivo del presente proyecto es el diseño de un nuevo sistema de liberación de ASOs, basado en nanopartículas biopoliméricas (NPs) funcionalizadas, específicamente diseñado para la terapia génica por vía sistémica de miopatías hereditarias y, en particular, la SMA. Consideramos que la incorporación selectiva, mediante NPs funcionalizadas, de los ASOs Nusinersen y GapmeR Atrogin-1 en las miofibras SMA potenciaría su efecto terapéutico, especialmente de la función motora, al elevar los niveles de SMN en el músculo y disminuir la atrofia muscular característica de la miopatía SMA. Además, reduciría el elevado coste económico para el Sistema Nacional de Salud de los tratamientos con ASOs. metadata UNEATLANTICO, mail SIN ESPECIFICAR (2021) Diseño de nanopartículas funcionalizadas con oligonucleótidos antisentido y Marizomib para la terapia génica de la miopatía en la atrofia muscular espinal. Repositorio de la Universidad. (Inédito)