@unpublished{uneatlantico3059,
       publisher = {Repositorio de la Universidad},
           title = {Dise{\~n}o de nanopart{\'i}culas funcionalizadas con oligonucle{\'o}tidos antisentido y Marizomib para la terapia g{\'e}nica de la miopat{\'i}a en la atrofia muscular espinal},
          author = { UNEATLANTICO},
            year = {2021},
             url = {http://repositorio.uneatlantico.es/id/eprint/3059/},
        abstract = {Las miopat{\'i}as hereditarias monog{\'e}nicas, como la atrofia muscular espinal (SMA), la enfermedad de Duchenne o la distrofia miot{\'o}nica I, est{\'a}n causadas por mutaciones o deleciones de genes que codifican prote{\'i}nas esenciales para la homeostasis de las fibras musculares esquel{\'e}ticas (miofibras). Estas miopat{\'i}as son muy devastadoras, debutan muy precozmente con debilidad muscular, seguida de par{\'a}lisis progresiva y, en las formas m{\'a}s severas, conducen a la muerte de los pacientes. 
Nuestro principal objetivo del presente proyecto es el dise{\~n}o de un nuevo sistema de liberaci{\'o}n de ASOs, basado en nanopart{\'i}culas biopolim{\'e}ricas (NPs) funcionalizadas, espec{\'i}ficamente dise{\~n}ado para la terapia g{\'e}nica por v{\'i}a sist{\'e}mica de miopat{\'i}as hereditarias y, en particular, la SMA. Consideramos que la incorporaci{\'o}n selectiva, mediante NPs funcionalizadas, de los ASOs Nusinersen y GapmeR Atrogin-1 en las miofibras SMA potenciar{\'i}a su efecto terap{\'e}utico, especialmente de la funci{\'o}n motora, al elevar los niveles de SMN en el m{\'u}sculo y disminuir la atrofia muscular caracter{\'i}stica de la miopat{\'i}a SMA. Adem{\'a}s, reducir{\'i}a el elevado coste econ{\'o}mico para el Sistema Nacional de Salud de los tratamientos con ASOs.},
        keywords = {Miopat{\'i}a, Terapia g{\'e}nica, ASOs, GapmeRs, Miofibra, Atrofia, Nanopart{\'i}culas, SMA, SMN2}
}